Konseling Genetik Sebagai Upaya Mencegah Penyakit Keturunan
The Human Genome Project ( HGP) merupakan penelitian yang telah menemukan seluruh sekuen genom manusia sehingga dapat dipetakan dalam susunan-susunan nukleotida DNA (Rujito, 2010). Penemuan tersebut dimanfaatkan dalam bidang kesehatan untuk mengungkap etiologi penyakit termasuk penyakit keturunan. Penyakit keturunan terjadi karena ada perubahan tidak normal pada nukleotida DNA atau adanya variasi genetik. Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Penyakit keturunan dalam suatu keluarga sering diabaikan oleh kebanyakan orang. Akibatnya akan dilahirkan keturunan tidak normal akan tetapi sebagai pembawa penyakit ( carriers ) ataupun penderita (patients) penyakit keturunan bahkan menimbulkan kematian. Tingkat kematian dari kelahiran bayi meningkat dari 3% menjadi 50% dalam beberapa dekade yang disebabkan oleh penyakit keturunan (Indrasanto, 2008). Hal ini menggambarkan bahwa terjadi peningkatan yang signifikan dan me